โรคนี้เกิดขึ้นได้กับทุกคน แม้กระทั่งคนที่ดูเหมือนแข็งแรง ออกกำลังกายเป็นประจำ โดยภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน เกิดขึ้นได้แบบกะทันหันไม่ทันตั้งตัว ไม่มีสัญญาณเตือน บางรายเสียชีวิตขณะนอนหลับ หรือที่ถูกเรียกว่า “โรคใหลตาย” “เกิดจากความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจ ทำให้หัวใจไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงสมองและอวัยวะสำคัญได้ทัน ส่งผลให้ผู้ป่วยหมดสติ หยุดหายใจหรือหายใจเฮือก และในบางรายอาจมีอาการเกร็งกระตุกจากการที่สมองขาดออกซิเจนร่วมด้วย” ทั้งนี้มีงานวิจัยสำคัญเรื่อง “ประโยชน์ของการศึกษาพันธุกรรมเชิงโมเลกุลและการคัดกรองสมาชิกครอบครัวสำหรับการวินิจฉัยโรค การตรวจคัดกรองในครอบครัว และค้นหายีนใหม่ของการเกิดโรคหัวใจที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว หรือคล้ายคลึงกับยีนเดี่ยวในประชากรไทย” โดย ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านการวิจัยภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และคณะ ซึ่งได้รับการสนับสนุนทุนวิจัยจากสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข(สวรส.) ผลวิจัยพบว่า มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคในกลุ่มโรคหัวใจที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว อย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นสาเหตุของการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน คือ 1.
โรค Long QT syndrome (LQTS) ซึ่งเป็นความผิดปกติของ ระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่ทำให้การฟื้นตัวของประจุไฟฟ้าในเซลล์หัวใจหลังการใช้งานเพื่อบีบตัวแต่ละครั้งใช้เวลานานขึ้น ทำให้เสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะชนิด Torsade de Pointes ทำให้ผู้ป่วยอาจเป็นลมหมดสติ หรือเสียชีวิตกะทันหันได้ โดยเฉพาะในเด็กและวัยหนุ่มสาว ความรุนแรงขึ้นอยู่กับแต่ละคน แต่ละชนิด ทั้งนี้เด็กไทยที่ป่วย Long QT มีความเกี่ยวข้องกับยีนผิดปกติถึงประมาณ 70% และอาจเกิดอาการโดยไม่มีปัจจัยกระตุ้นที่ชัดเจน ขณะที่ในผู้ใหญ่ มักแสดงอาการเมื่อมีปัจจัยกระตุ้น เช่น การใช้ยาบางชนิด 2.
โรค Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia หรือ CPVT เป็น โรคหายากที่ทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรง มักเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีความตื่นเต้น เช่น ขณะเล่นวิดีโอเกม หรือมีการออกกำลังกาย ทำให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะ และเร็วผิดปกติ อาการที่พบได้บ่อยคือ หน้ามืด หรือเป็นลมขณะออกกำลังกาย และมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตกะทันหัน โดยเฉพาะในเด็กและวัยรุ่น “ทั้งสองโรคนี้ จัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว ซึ่งหากมียีนผิดปกติเพียงหนึ่งตำแหน่งก็สามารถก่อโรคได้ ฉะนั้นหากพ่อหรือแม่เป็นสองโรคดังกล่าว ก็มีโอกาสที่จะถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ถึง 50% ซึ่งเป็นเหตุผลด้วยว่า ทำไมสามารถพบภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันในเด็กที่ดูแข็งแรงได้” ศ.นพ.อภิชัย ระบุ ที่สำคัญทีมวิจัยยังได้ศึกษาความคุ้มค่าในการตรวจยีนเพื่อวินิจฉัยและคัดกรองโรค Long QT เพื่อนำไปสู่การรักษา โดยใช้การเทียบค่าใช้จ่ายตลอดช่วงชีวิตของผู้ป่วย ระหว่างการตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา กับการรักษาตามระบบเดิม พบว่า การตรวจยีนเพื่อคัดกรองโรคและทำการรักษา ช่วยให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีกว่า อายุยืนยาวกว่า ค่าใช้จ่ายในภาพรวมของการดูแลรักษาน้อยกว่า และราคาของการตรวจทางพันธุกรรมมีแนวโน้มลดลงเรื่อย ๆ ซึ่งจะทำให้ต้นทุนการตรวจทางพันธุกรรมในโรคดังกล่าวอยู่ในระดับที่มีความคุ้มค่า ดังนั้นทีมวิจัยจึงมีแผนที่จะเสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) พิจารณาบรรจุการตรวจดังกล่าวเข้าสู่สิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ต่อไป พร้อมเดินหน้าวิจัยเฟส 2 คือขยายการศึกษาไปสู่โรคที่มีความซับซ้อนมากขึ้น อย่าง “โรคใหลตาย” ซึ่งมีความหลากหลายของตัวแปรทางพันธุกรรม เกี่ยวข้องทั้งยีนเดี่ยวและหลายยีนร่วมกัน และวางเป้าศึกษาเพิ่มเติมกลุ่ม “โรคกล้ามเนื้อหัวใจ” ที่อาจจะนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ที่มีความซับซ้อนทางพันธุกรรมสูง.
อภิวรรณ เสาเวียง
หัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน, โรคใหลตาย, พันธุกรรมหัวใจ, สวรส, สปสช, งานวิจัยหัวใจ, โรคหัวใจเด็ก